A SZEM FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEI

Régi felismerés, hogy az igazi tudást az okok ismerete jelenti. A szemfejlődési rendellenességek kórokainak feltárása teremtheti meg a lehetőséget megelőzésükre is. Létrejöttükben egyaránt szerepet játszanak genetikai és külső kórokok. Magyarországon a szem fejlődési rendellenességeinek kóreredeti kutatásában főleg a teratogénekre koncentráltak, ennek eredményeit foglalta össze Vogt Gábor PhD disszertációjában. Dr. Kádasi Lajos régóta foglalkozik a szemfejlődési-rendellenességek és betegségek örökletes okainak molekulár genetikai módszerekkel történő vizsgálatával. Ilyen meggondolásból kérte fel őt Czeizel Endre e könyv egyik szerzőjéül, aminek ez utóbbi örömmel eleget is tett. Ő foglalta össze a szemfejlődési rendellenességek genetikai ismereteit, így reményeik szerint a genetikai és teratogén kórokok jelentőségüknek megfelelően kerülnek bemutatásra közös könyvükben. Tartalom Bevezetés A fejlődési rendellenségek fogalma, osztályozása és kórokai A fejlődési rendellenségek kóreredeti kutatásának A Veleszületett Rendellenségek Országos Nyilvántartása (VRONy) A Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Felügyelete (FREKF) A szem fejlődési rendellenességei általában A szem kialakulása és anatómiája A szem organogenezisének genetikája A magyarországi szem CA-s esetek vizsgálata Az izolált szem CA-egységek magyarországi gyakorisága Az izolált szem CA-egységek születéskori adatai Négy szem CA részletes értékelése Anophthalmia és microphthalmia Primaer congenitalis glaucoma (buphthalmus) Congenitalis cataracta Colobomák Általános rész A vizsgálat anyagának és a kutatás módszertanának értékelése A szem CA-k következményei A rendellenes gyermek születését követő szülői reakciók A romakérdés orvosi genetikai értelmezése A magas láz teratogén hatása A várandósok gyógyszer és védőszer szedésének haszna és veszélye - szemészeti szempontból A szem fejlődési rendellenességeinek megelőzése A szem CA-k diagnosztikájának, terápiájának és megelőzésének genetikai perspektívái